本课程紧密地结合临床，系统地介绍遗传物质（染色体、基因、基因组等）在疾病的发生、发展过程中的作用，以及如何从遗传学角度开展疾病的预防、诊断与治疗；并以基因作为分子医学的基础，为开展现代医学研究提供新观念与新思路；通过实验教学，系统地介绍临床实践中常用的遗传学方法和检测技术。        课程结合临床病例，介绍遗传在疾病发生、发展过程中所起的作用，疾病的遗传规律；基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学方面的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
        Medical Genetic is a course to introduce basic knowledge of genetics and clinical genetics，to display new development of genetic medicine，and to learn some useful techniques of genetic medicine.

一．遗传学的研究特点
1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的 结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。  “遗传学”定义
        遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
        遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学 遗   传    heredity
生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物
同一家族的生物在性状上有类同现象    变异variation
生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。  生物的子代与亲代存在差别。  生物的子代之间存在差别。  
遗传与变异的关系
        遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。                           
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史
1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。
1. 从遗传学研究的内容划分
进化遗传学     研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学     生物进化的机制      突变和选择  有害突变    淘汰和保留         有利突变    保留与丢失  中立突变     DNA多态性 发育遗传学  研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。   应用重点      干细胞的基因作用。   转基因动物    克隆动物
免疫遗传学    研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点     不是研究免疫应答的过程，               而是研究基因在抗体和抗               原形成和改变中的作用。              
2. 从遗传学研究的层次划分
群体遗传学     研究基因频率的改变的遗传学分支。  群体遗传学     基因结构和基因率的改变  
例题     群体中存在一个隐性有害基因，基因频率是万分之一。如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时，需要多少代？ 细胞遗传学     研究生物在细胞水平的遗传结构和功能的遗传学分支学科。 重点：染色体结构合数目的变化与生物表型的关系。
进展：细胞表面抗原的形成和改变，细胞信号传导过程中基因的作用。 目前的实验：细胞表达系统。 例如：无籽西瓜的染色体组成.           普通西瓜 2n＝22
    诱变成功的4倍体作母本   X   2倍体父本杂交，获得3倍体西瓜，在形成生殖细胞时，不能正常减数分裂，所以成为无籽西瓜。
分子遗传学     研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科。   基因工程       生物制药
 分子生物学技术              
3. 从遗传学研究的对象划分  
    微生物遗传学   以微生物为研究对象的遗传学分支。
重点           研究病毒，细菌，真菌的基因结构，基因功能。基因工程的载体，受体等
人类遗传学    研究人类遗传和变异规律的分支科学。     人类性状的遗传分析     遗传病的分布和发生机理     遗传病的诊断 基因治疗
     遗传学疾病人类3千多种，涉及上万个基因。