医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科,其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段,控制遗传病在一个家庭中的再发,降低其在人群中的危害,提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化,遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多,这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科,而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视,医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授,是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识,同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力,为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。

2、课程教学目的与要求:近年来人类分子遗传学迅猛发展,尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就,因而极大地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野,提高学生对边缘学科探讨的兴趣,培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学,要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法;掌握遗传病的主要类型,单基因病、多基因病、染色体病的基本理论;以及掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法。了解本学科各主要领域的新成就,新技术,为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。3、本门课程与其它课程关系:医学遗传学是医学与遗传学两大学科的结合,是介于基础与临床实践之间的桥梁学科。在学习本门课之间应该具备生理学、生物化学、高等数学、诊断学等基础知识。


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